福建男童越长越丑，到医院一查，爸妈傻眼了……这病许多家长不知道

看着别人家的孩子

越长越高、越长越美丽

自家的孩子不只个子长得慢

并且越长越丑

家住莆田的

添添（化名）爸爸妈妈十分着急

他们带着孩子一查看

原因竟是“糖”太多了

本年10岁的添添刚出世时跟其他同龄的孩子相同活泼可爱，但跟着年纪增加，添添爸爸妈妈渐渐发现自己孩子出问题了。

他们发现孩子不只容貌越变越丑，关节呈现活动妨碍，还感觉小孩越来越“傻”，言语发育也变得缓慢，似乎人生被按下了暂停键。

家长十分着急，带着6岁的添添曲折求诊，终究经过各种查看和基因检测，确诊为粘多糖贮积症（MPS）Ⅱ型。

这是一种稀有病，因体内酶缺点形成酸性黏多糖不能降解，贮积在体内，导致出世时正常的患儿随年纪增加呈现各种反常体现。其间“面庞粗陋”是最早呈现的简单辨认的症状之一。

其他前期临床体现包含：骨骼变形、步态反常、关节活动受限、身材矮小等。此外，还会呈现肝脾肿大，以及神经体系、呼吸体系、心血管体系、眼部、耳鼻喉等多器官劳累的症状。症状随年纪加剧，严峻可致伤、致残。

此前，确诊后的“黏宝宝”添添一直在外地医院医治，不过由于稀有病异地报销困难和长时间异地奔走，给医治形成极大不方便，添添中止医治一年多。

本年初，添添爸爸妈妈得知莆田学院隶属医院成为国家稀有病医治协作网医院之一，在戈谢病、马方综合征、黏多糖贮积症等多种稀有疾病的确诊、医治方面积累了必定经历，便带着添添来到莆田学院隶属医院部属的莆田市儿童医院就诊，寻觅期望。

该院儿科主任医师曾庆煌教授接诊添添后，对他进行了全面查看、评价，以为添添具有持续给予特异性医治——酶代替医治的条件。

只需尽早开端酶代替医治，就能减缓疾病发展，改进患儿日子质量和预后，让稀有病患儿也能看到期望之“光”。

医治前，科室安排展开多场稀有病医治指南和专家一致学习

结合国家有关稀有病医治方针，曾庆煌活跃和谐院内医务部、质控科、药剂科、医保办等相关科室，在儿科稀有病医治上予以方针支撑，决议以日间医治予以收治。

医治按期进行，医护人员为添添输注艾度硫酸酯酶β注射液，全程历时3个多小时，其间紧密监测患儿各项生命体征，未呈现药物不良反应，酶代替医治顺利完成，添添也成为了莆田首例承受酶代替医治的黏多糖贮积症Ⅱ型患儿。

稀有病病况体现杂乱多样，触及学科很多。跟着第二代基因测序技能的使用和推行，越来越多的稀有病被发现。经过早发现、早确诊、早医治，能够让越来越多的稀有病患儿看到期望。